Промах родителей 11-летнего мальчика, страдающего от редкой наследственной болезни, продемонстрировала эффективность кофеина при дискинезии, вызванной дефектом в гене ADCY5. Этот ген обыкновенно участвует в производстве фермента, который помогает контролировать сокращения мышц.

Для ученых это событие стало одним «из невообразимых счастливых совпадений, которые случаются в истории медицины», пишет NZZ. Поскольку заболевание встречается крайне редко, специалисты не могли коротать эксперименты по этическим соображениям и в силу отсутствия достаточного количества пациентов.

История открытия такова. Родители 11-летнего мальчишку из Франции покупали сыну кофе: они заметили, что две чашки эспрессо в день облегчали ребенку симптомы редкого родового заболевания — внезапные подергивания, тремор в периоды бодрствования и сна.

Но однажды они по ошибке купили кофе без кофеина. Внезапно зачисление этого кофе вызвал у ребенка неконтролируемые и болезненные мышечные спазмы. Нестерпимые муки длились четыре дня, прежде чем родители наконец-то осознали свою промах. Когда мальчик снова начал пить эспрессо с кофеином, симптомы стихли, сообщается в журнале Annals of Internal Medicine.

Автор статьи Эммануэль Фламанд-Розе из парижской больницы Pitié-Salpêtrière наименовал этот случай «одним из тех невероятных счастливых совпадений», которые встречаются в истории медицины. Родители мальчика непроизвольно использовали так называемый «двойной слепой метод». Суть этого метода заключается в том, что не только испытуемые, но и экспериментаторы не ведают о важных деталях эксперимента до его окончания.